Hart van Gezonde Mensen Met genetische Mutaties Kan Worden ‘gevuld te Mislukken’

    Bepaalde genetische mutaties kan verhogen het risico van hartfalen bij gezonde mensen, onderzoekers rapporteren.

    Het was geloofde dat de genmutaties in een eiwit genaamd titin hebben alleen gevolgen voor mensen met een gedilateerde cardiomyopathie, een van de meest voorkomende vormen van erfelijke hart-en vaatziekten.

    Maar deze studie van meer dan 1400 volwassenen vinden dat het hart van gezonde mensen met mutaties in dit gen kan worden “gevuld te mislukken” als beïnvloed door andere genetische of omgevingsfactoren. Ongeveer 35 miljoen mensen wereldwijd in gevaar kunnen worden, de onderzoekers gezegd.

    “Onze vorige werk gebleken dat mutaties in de titin gen zijn zeer gemeenschappelijk in mensen met de diagnose hartfalen. Ongeveer 1 procent van de bevolking in het algemeen ook dragen deze mutaties, maar tot nu toe was het niet bekend of deze ‘stille’ gen veranderingen of wijzigingen die een negatieve invloed kunnen hebben op het hart,” zegt co-auteur Dr. Antonio de Marvao in een persbericht van het Imperial College in Londen. Hij is een klinisch docent aan het college MRC Clinical Sciences Centre in Engeland.

    Studie co-senior auteur Dr. Stuart Cook is een professor van de cardiovasculaire geneeskunde aan SingHealth Hertog-NUS Academisch Medisch Centrum in Singapore. Hij zei: “Wij weten nu dat het hart van een gezond persoon met titin gen leven in een gecompenseerde toestand en dat de belangrijkste hart pompen kamer is iets groter.”

    Hij zei de volgende stap is het identificeren van de specifieke genetische of omgevingsfactoren triggers, zoals alcohol of virale infectie, die een verhoogd risico van hartfalen bij mensen met titin mutaties.

    Dr. James Ware, klinische senior lecturer in genomic medicine aan het Imperial College in Londen, zei dat de bevindingen kunnen leiden tot nieuwe behandelingen.

    “Voor patiënten met gedilateerde cardiomyopathie, dit onderzoek heeft ons inzicht in de ziekte, bracht mogelijke nieuwe targets voor geneesmiddelen en andere nieuwe therapieën, en belangrijker, heeft een verbetering van ons vermogen om de diagnose van de toestand vol vertrouwen met genetische testen”, zei hij in het persbericht.

    De studie werd gepubliceerd Nov. 21 in het tijdschrift Nature Genetics.

    De AMERIKAANSE National Heart, Lung, and Blood Institute heeft meer op hartfalen.