Genetische Testen Kunnen Achterhalen Epilepsie Eerder

    Kunnen Achterhalen Eerder

    Een nieuwe studie ondersteunt routine genetische testen voor epilepsie bij jonge kinderen met epileptische aanvallen.

    “Precisie geneeskunde betekent niets zonder de precisie van de diagnose, en kunnen we nu bieden de precisie van de diagnose,” zei studie hoofdauteur Anne Berg, van de Stanley Manne Children ’s Research Institute in Lurie Children’ s Hospital of Chicago.

    “Genetische tests moeten worden opgenomen in de routine eerste evaluatie van jonge kinderen met epilepsie,” Berg zei in een ziekenhuis in het persbericht. Hoe eerder een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld, hoe eerder een kind kan de behandeling start, zei ze.

    “Identificatie van de precieze oorzaak van een kind met epilepsie zo snel mogelijk zou ons helpen kiezen voor de meest effectieve behandeling om de epileptische aanvallen onder controle te vroeg op, dat is van belang voor een gezondere ontwikkeling van de hersenen,” Berg toegevoegd.

    De studie omvatte informatie over 775 kinderen in de Verenigde Staten die ontwikkeld epileptische aanvallen vóór de leeftijd van 3 jaar. Testen toonden aan dat 40 procent van hen heeft specifieke genetische factoren, dat de oorzaak van epilepsie.

    Genetische testen ook een diagnose in 25 procent van de patiënten met epilepsie met een andere onbekende oorzaak, de bevindingen toonden.

    Daarnaast vonden de onderzoekers dat niet alle genetische tests voor epilepsie zijn even effectief. Een test met de naam chromosoom microarray, die vaker gebruikt wordt voor het evalueren van epileptische aanvallen, is niet zo goed als meer precieze genetische sequencing tests, volgens het rapport.

    “We kunnen denken aan het controleren op fouten in het DNA, zoals het corrigeren van een boek,” Berg zei.

    microarray zoekt naar fouten in grote stukken, zoals het wel of een paar hoofdstukken ontbreken. Met genetische sequencing-technologie, kunnen we aan de slag om heel specifieke spelfouten. Een kleine vergissing kan een verwoestend effect hebben op een kind,” legde ze uit.

    Het krijgen van een nauwkeurige diagnose door middel van genetische sequencing kan ook reserve van de kinderen van het ondergaan van andere tests, Berg zei.

    Plus, het zou kunnen helpen om mogelijke problemen met medicijnen.

    “Deze genetische informatie kan ook helpen identificeren welke medicijnen zou kunnen helpen en ook die drugs te vermijden. Dezelfde drug konden stoppen met de aanvallen bij een kind en leiden tot epileptische aanvallen in een andere gebaseerd op het gen beïnvloed en hoe deze wordt beïnvloed. Dit niveau van genetische informatie is zeer waardevol,” Berg zei.

    “Dit kan een spel-wisselaar in epilepsie de diagnose en kan de precisie van de geneeskunde deel uit van de standaard klinische praktijk,” zei ze.

    De studie werd gepubliceerd op 31 juli in het tijdschrift JAMA van de Kindergeneeskunde.

    Het AMERIKAANSE National Institute of Neurological Disorders and meer over epilepsie.

    Spread the love

    You may also like...